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Certaines maladies génétiques peuvent provoquer des anomalies au niveau des dents et de la région cranio-faciale. Elles peuvent provoquer des anomalies dentaires chez les enfants ou les adultes. Elles peuvent affecter l'apparence physique des dents, le rythme de leur développement, etc. Dans de nombreux cas, ces troubles ont un impact sur la croissance normale et le développement de la santé d'autres parties du corps. De nombreuses déformations oro-faciales génétiques sont associées à des défauts hérités ou résultent d'une mutation génétique spontanée.