Étude des hémoglobinopathies en Tunisie - Ramla, Weslati
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La Tunisie est un pays caractérisé par un taux élevé de consanguinité. Les unions consanguines au sein d'une population humaine, d'un point de vue génétique, accroissent le nombre de génotypes à l'état homozygote, et par conséquent augmentent la fréquence des maladies autosomiques, récessives et rares. Dans le but d'étudier les effets de la consanguinité dans un échantillon de la population tunisienne et d'évaluer l'impact des modèles des unions non panmictiques sur les maladies autosomiques récessives, en particulier la béta-thalassémie majeure, nous avons mené une enquête sur une cohorte…mehr

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Produktbeschreibung
La Tunisie est un pays caractérisé par un taux élevé de consanguinité. Les unions consanguines au sein d'une population humaine, d'un point de vue génétique, accroissent le nombre de génotypes à l'état homozygote, et par conséquent augmentent la fréquence des maladies autosomiques, récessives et rares. Dans le but d'étudier les effets de la consanguinité dans un échantillon de la population tunisienne et d'évaluer l'impact des modèles des unions non panmictiques sur les maladies autosomiques récessives, en particulier la béta-thalassémie majeure, nous avons mené une enquête sur une cohorte composée de 200 patients atteints de cette maladie, issus de 170 familles réparties en consanguines (117) et non consanguines (53). Notre étude révèle un taux élevé de mariages entre apparentés pour 117 familles parmi les 170 familles analysées, soit 68,82% dont 43,52 %.sont des unions entre cousins germains. Nos résultats montrent qu'en Tunisie les unions pratiquées restent encore non panmictiques. Ces unions peuvent avoir des conséquences biologiques néfastes sur la descendance telles que les atteintes récessives comme la thalassémie.
Autorenporträt
Ramla Weslati est Doctorante en Biologie à la Faculté des Sciences de Tunis, encadré par le Professeur Mohamed EL GAZZAH. Actuellement, elle habite en Italie et est en train de réaliser un stage dans un laboratoire de recherche "TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A." afin d'apprendre les techniques avancés de diagnostics des hémoglobinopathies.