I tumori a cellule rotonde più frequenti sono il linfoma non Hodgkins, il neuroblastoma, l'Ewing/PNET e il rabdomiosarcoma. Il neuroblastoma, il retinoblastoma, il tumore di Wilms e l'epatoblastoma si presentano nella prima infanzia, mentre il rabdomiosarcoma si manifesta durante tutta l'infanzia. La maggior parte dei tumori a cellule rotonde ha una predominanza maschile. L'identificazione e la diagnosi accurata di un tumore è un'arte e richiede una conoscenza completa degli eventi cellulari, biochimici e molecolari e della patogenesi del tumore. I tumori a cellule rotonde sono caratterizzati da cellule rotonde e relativamente indifferenziate. La diagnosi differenziale dei tumori a cellule rotonde è difficile a causa del loro carattere indifferenziato o primitivo; i tumori che mostrano una buona differenziazione sono generalmente facili da diagnosticare. La distribuzione ubiquitaria e la diversa istologia dei diversi tumori a cellule rotonde rappresentano una sfida nella loro diagnosi. Gli ausili diagnostici come l'uso di colorazioni speciali, l'immunocitochimica, la flussimetria, l'immunofenotipizzazione e la reazione a catena della polimerasi a trascrizione inversa sono estremamente utili nei casi in cui i tumori sono indifferenziati e la distinzione non è possibile solo su base morfologica.
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