Uma abordagem à epidemiologia da doença de Parkinson
Estudo prospectivo de uma amostra populacional com uma elevada incidência de formas genéticas da doença
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A doença de Parkinson (DP) é um distúrbio neurodegenerativo do movimento com uma prevalência na população geral de 0,1-0,3% e uma etiologia desconhecida. Apesar de ser classicamente considerada uma doença motora, os sintomas não motores (disautonómicos, sensoriais, emocionais e perturbações do sono) existem em 90% dos pacientes, alguns com início muito precoce e, portanto, podem actuar como biomarcadores clínicos da doença. As formas genéticas da DP podem representar 15% dos casos, e em 2004 as primeiras mutações foram descobertas no gene LRRK2, considerado o factor genético ...
A doença de Parkinson (DP) é um distúrbio neurodegenerativo do movimento com uma prevalência na população geral de 0,1-0,3% e uma etiologia desconhecida. Apesar de ser classicamente considerada uma doença motora, os sintomas não motores (disautonómicos, sensoriais, emocionais e perturbações do sono) existem em 90% dos pacientes, alguns com início muito precoce e, portanto, podem actuar como biomarcadores clínicos da doença. As formas genéticas da DP podem representar 15% dos casos, e em 2004 as primeiras mutações foram descobertas no gene LRRK2, considerado o factor genético de maior risco para o desenvolvimento da DP. Uma destas mutações foi detectada em famílias de Gipuzkoa, e no contexto desta pesquisa foi realizado um estudo epidemiológico entre 2009 e 2010 nos municípios de Azpeitia e Azkoitia para ver a prevalência da DP, e entre outras variáveis, a frequência destes possíveis biomarcadores clínicos. A análise desta mesma amostra após 10 anos é de interesse para avaliar o peso de fatores como idade, sintomas não motores e fatores ambientais no desenvolvimento da DP.
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