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A doença de Parkinson (DP) é um distúrbio neurodegenerativo do movimento com uma prevalência na população geral de 0,1-0,3% e uma etiologia desconhecida. Apesar de ser classicamente considerada uma doença motora, os sintomas não motores (disautonómicos, sensoriais, emocionais e perturbações do sono) existem em 90% dos pacientes, alguns com início muito precoce e, portanto, podem actuar como biomarcadores clínicos da doença. As formas genéticas da DP podem representar 15% dos casos, e em 2004 as primeiras mutações foram descobertas no gene LRRK2, considerado o factor genético de maior risco…mehr

Produktbeschreibung
A doença de Parkinson (DP) é um distúrbio neurodegenerativo do movimento com uma prevalência na população geral de 0,1-0,3% e uma etiologia desconhecida. Apesar de ser classicamente considerada uma doença motora, os sintomas não motores (disautonómicos, sensoriais, emocionais e perturbações do sono) existem em 90% dos pacientes, alguns com início muito precoce e, portanto, podem actuar como biomarcadores clínicos da doença. As formas genéticas da DP podem representar 15% dos casos, e em 2004 as primeiras mutações foram descobertas no gene LRRK2, considerado o factor genético de maior risco para o desenvolvimento da DP. Uma destas mutações foi detectada em famílias de Gipuzkoa, e no contexto desta pesquisa foi realizado um estudo epidemiológico entre 2009 e 2010 nos municípios de Azpeitia e Azkoitia para ver a prevalência da DP, e entre outras variáveis, a frequência destes possíveis biomarcadores clínicos. A análise desta mesma amostra após 10 anos é de interesse para avaliar o peso de fatores como idade, sintomas não motores e fatores ambientais no desenvolvimento da DP.
Autorenporträt
Haizea Ribera Sorazu, 1995, Azkoitia. Onlangs afgestudeerd in Geneeskunde in 2019, momenteel stagiair in Anesthesiologie en Reanimatie in het Universitair Ziekenhuis van Donostia. De eerste 3 jaar van haar carrière in Bilbao, de volgende 3 jaar in Donosti, 6 maanden praktijk in Monterrey (Mexico) en 8 maanden voorbereiding op het MIR examen in Oviedo.