Un approccio all'epidemiologia del morbo di Parkinson
Studio prospettico di un campione di popolazione con un'alta incidenza di forme genetiche della malattia
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Il morbo di Parkinson (PD) è un disturbo neurodegenerativo del movimento con una prevalenza nella popolazione generale dello 0,1-0,3% e un'eziologia sconosciuta. Nonostante sia classicamente considerata una malattia motoria, i sintomi non motori (disautonomici, sensoriali, emotivi e disturbi del sonno) esistono nel 90% dei pazienti, alcuni con esordio molto precoce e quindi possono agire come biomarcatori clinici della malattia. Le forme genetiche della PD possono rappresentare il 15% dei casi e nel 2004 sono state scoperte le prime mutazioni nel gene LRRK2, considerato il fattore genetico di...
Il morbo di Parkinson (PD) è un disturbo neurodegenerativo del movimento con una prevalenza nella popolazione generale dello 0,1-0,3% e un'eziologia sconosciuta. Nonostante sia classicamente considerata una malattia motoria, i sintomi non motori (disautonomici, sensoriali, emotivi e disturbi del sonno) esistono nel 90% dei pazienti, alcuni con esordio molto precoce e quindi possono agire come biomarcatori clinici della malattia. Le forme genetiche della PD possono rappresentare il 15% dei casi e nel 2004 sono state scoperte le prime mutazioni nel gene LRRK2, considerato il fattore genetico di maggior rischio per lo sviluppo della PD. Una di queste mutazioni è stata rilevata in famiglie di Gipuzkoa, e nel contesto di questa ricerca uno studio epidemiologico è stato condotto tra il 2009 e il 2010 nei comuni di Azpeitia e Azkoitia per vedere la prevalenza di PD, e tra le altre variabili, la frequenza di questi possibili biomarcatori clinici. Analizzare questo stesso campione dopo 10 anni è interessante per valutare il peso di fattori quali l'età, i sintomi non motori e i fattori ambientali nello sviluppo della PD.
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