Una revisión exhaustiva de la ictiosis
una familia de trastornos genéticos de la piel
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Las ictiosis son un grupo amplio y heterogéneo desde el punto de vista clínico, genético y etiológico de trastornos de la cornificación debidos a una diferenciación y descamación anormales de la epidermis. Aunque difieren en cuanto a las características clínicas, la herencia y las anomalías estructurales y bioquímicas de la epidermis, a menudo suponen un reto diagnóstico. Estos trastornos de la piel son el resultado de la presencia de cantidades excesivas de escamas superficiales secas debido a una marcada queratinización o cornificación, como consecuencia de una diferenciación ...
Las ictiosis son un grupo amplio y heterogéneo desde el punto de vista clínico, genético y etiológico de trastornos de la cornificación debidos a una diferenciación y descamación anormales de la epidermis. Aunque difieren en cuanto a las características clínicas, la herencia y las anomalías estructurales y bioquímicas de la epidermis, a menudo suponen un reto diagnóstico. Estos trastornos de la piel son el resultado de la presencia de cantidades excesivas de escamas superficiales secas debido a una marcada queratinización o cornificación, como consecuencia de una diferenciación epidérmica y un metabolismo anormales. Hasta la fecha, se han descrito oficialmente cinco tipos principales de IT, que incluyen la ictiosis vulgar, la ictiosis laminar, la hiperqueratosis epidermolítica, la eritrodermia ictiosiforme congénita y la ictiosis ligada al cromosoma X. Éstas pueden diferenciarse en función de las manifestaciones clínicas generales, los hallazgos histológicos y la composición genética. Los hallazgos moleculares revelan la importancia funcional y las interacciones de muchas proteínas epidérmicas y vías metabólicas diferentes, incluidas las principales proteínas estructurales (queratinas, loricrina), las enzimas implicadas en el metabolismo de los lípidos, el transporte y el procesamiento peroxisomal y la reparación del ADN.
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