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La maladie de Parkinson (MP) est un trouble neurodégénératif du mouvement avec une prévalence dans la population générale de 0,1 à 0,3 % et une étiologie inconnue. Bien qu'ils soient classiquement considérés comme une maladie motrice, des symptômes non moteurs (dysautonomie, troubles sensoriels, émotionnels et du sommeil) existent chez 90 % des patients, certains présentant une apparition très précoce et pouvant donc agir comme des biomarqueurs cliniques de la maladie. Les formes génétiques de la maladie de Parkinson peuvent représenter 15 % des cas, et en 2004, les premières mutations ont été…mehr

Produktbeschreibung
La maladie de Parkinson (MP) est un trouble neurodégénératif du mouvement avec une prévalence dans la population générale de 0,1 à 0,3 % et une étiologie inconnue. Bien qu'ils soient classiquement considérés comme une maladie motrice, des symptômes non moteurs (dysautonomie, troubles sensoriels, émotionnels et du sommeil) existent chez 90 % des patients, certains présentant une apparition très précoce et pouvant donc agir comme des biomarqueurs cliniques de la maladie. Les formes génétiques de la maladie de Parkinson peuvent représenter 15 % des cas, et en 2004, les premières mutations ont été découvertes dans le gène LRRK2, considéré comme le facteur génétique présentant le plus grand risque de développer une maladie de Parkinson. L'une de ces mutations a été détectée dans des familles du Gipuzkoa. Dans le cadre de cette recherche, une étude épidémiologique a été réalisée entre 2009 et 2010 dans les municipalités d'Azpeitia et d'Azkoitia afin de connaître la prévalence de la maladie de Parkinson et, entre autres variables, la fréquence de ces éventuels biomarqueurs cliniques. L'analyse de ce même échantillon après 10 ans est intéressante pour évaluer le poids de facteurs tels que l'âge, les symptômes non moteurs et les facteurs environnementaux dans le développement de la maladie de Parkinson.
Autorenporträt
Haizea Ribera Sorazu, 1995, Azkoitia. Onlangs afgestudeerd in Geneeskunde in 2019, momenteel stagiair in Anesthesiologie en Reanimatie in het Universitair Ziekenhuis van Donostia. De eerste 3 jaar van haar carrière in Bilbao, de volgende 3 jaar in Donosti, 6 maanden praktijk in Monterrey (Mexico) en 8 maanden voorbereiding op het MIR examen in Oviedo.