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La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique qui augmente le taux de phénylalanine dans le sang. Des élévations persistantes de la concentration de cet acide aminé dans le sang peuvent provoquer des lésions neurologiques qui, dans leur forme la plus grave, se manifestent par un retard mental irréversible. Le test de dépistage néonatal, effectué entre le troisième et le cinquième jour de vie, permet un diagnostic précoce et la mise en place d'un traitement en temps utile, dans le but de garantir une croissance et un développement normaux à l'enfant atteint. Le traitement diététique, très restrictif, est influencé par divers facteurs qui entraînent des changements importants dans la dynamique familiale et devient un défi majeur pour les professionnels, car les connaissances purement biologiques ne suffisent pas à comprendre sa complexité et la manière de l'aborder. Living with Phenylketonuria a cherché à souligner les difficultés du traitement, non seulement en ce qui concerne le régime alimentaire restrictif, mais aussi en ce qui concerne les aspects émotionnels, sociaux, économiques et culturels. L'étude permet d'améliorer la compréhension de la vie avec la maladie dans la dynamique familiale, contribuant ainsi à une approche plus humanisée et intégrée du traitement de la PCU.