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Die Wilson-Krankheit ist eine seltene Krankheit mit vielfältigen Erscheinungsformen. Ein hoher klinischer Verdacht ist für die Diagnose erforderlich, vor allem bei jungen Patienten. Der von der 8. Tagung zum Morbus Wilson im Jahr 2001 vorgeschlagene Score ist ein nützliches Diagnoseinstrument, und die Behandlung mit D-Penicillamin ist langfristig sicher, allerdings ist ein multidisziplinäres Management erforderlich, um ein zufriedenstellendes Ergebnis für die Patienten zu erzielen.