ENTENDENDO O QUE É A DISTROFIA MUSCULAR FÁCIO-ESCÁPULO-UMERAL.
A distrofia muscular fácio-escápulo-umeral é a forma mais comum da doença.
Os músculos da face, ombros, braços e pernas são os mais afetados com a doença ao longo de toda vida.
As distrofias musculares são um grupo de doenças hereditárias nas quais um ou mais GENES necessário para uma estrutura e um funcionamento muscular normal, são defeituosos o que resulta em fraqueza muscular e atrofia muscular (distrofia) de gravidade variável.
A distrofia muscular fácio-escápulo-umeral (DMFEU) é herdada através de um GENE autossômico dominante.
Assim um único gene amomado é suficiente para causar o distúrbio e esse pode aparecer tanto em homens quanto em mulheres.
Ela é a forma mais comum de distrofia e ocorre em aproximadamente de sete em cada mil pessoas.
SINTOMAS DA DISTROFIA MUSCULAR FÁCIO-ESCÁPULO- UMERAL
Os sintomas da distrofia muscular fácio-escápulo-umeral geralmente começam entre os sete (7) anos ate os vinte anos (20) de idades.
Os músculos faciais e dos ombros são sempre os mais afetados de maneira que a criança tem dificuldades para assoviar, fechar os olhos com força ou levantar os braços etc.
Algumas pessoas com essa doença também desenvolvem pé caído.
As pessoas também apresentam frequentemente perda de audição e problemas oculares.
A fraqueza raramente é grave.
Muitas pessoas não se tornam deficientes e tem uma expectativa de vida normal, contudo, outras pessoas precisam utilizar uma cadeira de rodas na idade adulta.
A distrofia muscular fácio-escápulo-umeral é a forma mais comum da doença.
Os músculos da face, ombros, braços e pernas são os mais afetados com a doença ao longo de toda vida.
As distrofias musculares são um grupo de doenças hereditárias nas quais um ou mais GENES necessário para uma estrutura e um funcionamento muscular normal, são defeituosos o que resulta em fraqueza muscular e atrofia muscular (distrofia) de gravidade variável.
A distrofia muscular fácio-escápulo-umeral (DMFEU) é herdada através de um GENE autossômico dominante.
Assim um único gene amomado é suficiente para causar o distúrbio e esse pode aparecer tanto em homens quanto em mulheres.
Ela é a forma mais comum de distrofia e ocorre em aproximadamente de sete em cada mil pessoas.
SINTOMAS DA DISTROFIA MUSCULAR FÁCIO-ESCÁPULO- UMERAL
Os sintomas da distrofia muscular fácio-escápulo-umeral geralmente começam entre os sete (7) anos ate os vinte anos (20) de idades.
Os músculos faciais e dos ombros são sempre os mais afetados de maneira que a criança tem dificuldades para assoviar, fechar os olhos com força ou levantar os braços etc.
Algumas pessoas com essa doença também desenvolvem pé caído.
As pessoas também apresentam frequentemente perda de audição e problemas oculares.
A fraqueza raramente é grave.
Muitas pessoas não se tornam deficientes e tem uma expectativa de vida normal, contudo, outras pessoas precisam utilizar uma cadeira de rodas na idade adulta.
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