Fiebre mediterránea familiar: Resumen clínico - El Bassyouni, Hala
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La fiebre mediterránea familiar (FMF) (OMIM: 249100) es una enfermedad genética autoinflamatoria autosómica recesiva asociada a mutaciones sin sentido y con sentido erróneo en el gen MEFV, que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 16. "Suele darse en personas de origen mediterráneo, incluidos judíos sefardíes, judíos mizrahi, armenios, azerbaiyanos, árabes, griegos, turcos e italianos. Suele darse en personas de origen mediterráneo, como judíos sefardíes, judíos mizrahi, armenios, azerbaiyanos, árabes, griegos, turcos e italianos, aunque todos los grupos étnicos son susceptibles de…mehr

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Produktbeschreibung
La fiebre mediterránea familiar (FMF) (OMIM: 249100) es una enfermedad genética autoinflamatoria autosómica recesiva asociada a mutaciones sin sentido y con sentido erróneo en el gen MEFV, que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 16. "Suele darse en personas de origen mediterráneo, incluidos judíos sefardíes, judíos mizrahi, armenios, azerbaiyanos, árabes, griegos, turcos e italianos. Suele darse en personas de origen mediterráneo, como judíos sefardíes, judíos mizrahi, armenios, azerbaiyanos, árabes, griegos, turcos e italianos, aunque todos los grupos étnicos son susceptibles de padecer FMF, como se ha observado en Estados Unidos y Japón. Las características más destacadas de la FMF incluyen episodios recurrentes de peritonitis, pleuritis y artritis, normalmente acompañados de fiebre. La amiloidosis (el depósito anormal de una proteína particular, llamada amiloide, en varios tejidos del cuerpo) es una complicación potencialmente grave y puede desarrollarse sin ataques manifiestos de FMF. El riñón es uno de los principales objetivos del amiloide. En algunos casos, se desconoce por qué empiezan los brotes de FMF, pero se han identificado como desencadenantes comunes: el estrés, el frío, las infecciones, algunos medicamentos y el ciclo menstrual. La colchicina es extremadamente eficaz para prevenir los ataques de FMF y evitar el desarrollo de amiloidosis.
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Autorenporträt
Hala El Bassyouni é Professora de Genética Clínica, Centro Nacional de Investigação, Egipto. É membro da Sociedade Europeia de Genética Humana, publicou 94 artigos em revistas nacionais e internacionais; participou em 14 projectos e supervisionou a tese submetida para doutoramento e mestrado de 15 estudantes e revisora de revistas internacionais.