Ben Nasef Imen

Molekulqrnoe issledowanie gena AR u pacientow s AIS

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Produktbeschreibung

Sindrom nechuwstwitel'nosti k androgenam (AIS) qwlqetsq rezul'tatom disfunkcii receptora androgenow, wyzywaq deficit dejstwiq ätih gormonow w organah-mishenqh. Mutacii w gene AR, kotoryj kodiruet ätot receptor, wyzywaüt disfunkciü androgennogo receptora razlichnoj stepeni, kotoraq wposledstwii wyrazhaetsq kak nesootwetstwie mezhdu fenotipom i genotipom. Sindrom nechuwstwitel'nosti k androgenam - naibolee chastaq ätiologiq muzhskogo psewdogermafroditizma. Cel' dannoj raboty - poisk molekulqrnyh anomalij gena AR u 12 tunisskih pacientow s ISN i izuchenie u nih kliniko-geneticheskoj korrelqcii. My iskali mutacii w gene AR metodom prqmogo sekwenirowaniq iz produktow PCR. Polnoe opredelenie genotipa okazalos' wozmozhnym u 5 iz 12 obsledowannyh pacientow. Sekwenirowanie pozwolilo identificirowat' dwe nowye mutacii, ne opisannye w literature, a takzhe tri uzhe opisannye mutacii.

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Produktdetails

• Verlag: Sciencia Scripts
• Seitenzahl: 80
• Erscheinungstermin: 6. Juni 2022
• Russisch
• Abmessung: 220mm x 150mm x 5mm
• Gewicht: 137g
• ISBN-13: 9786203635959
• ISBN-10: 6203635952
• Artikelnr.: 64147736

Autorenporträt

Ben Nasef Imen; Medicinskij fakul'tet Tunisa. Magistr, Chelowek / Medicinskaq genetika, 2009 - 2011 gg.