Mediziner sind in vielen Bereichen mit Humangenetik konfrontiert: Kinder mit Trisomie 21, Patienten mit Mucoviscidose. Der "Schaaf/Zschocke" bringt das Thema auf den Punkt. Kurz wiederholt er die Grundlagen und führt Sie von der Theorie zur Praxis: Was für Krankheitsbilder gibt es? Wie werden welche Organsysteme beeinflusst? Für Studium und Praxis: Die 30 wichtigsten Krankheitsbilder sind in Boxen hervorgehoben, spezielle klinische Probleme extra erläutert. Der richtige Umgang mit Patienten, Daten, Ergebnissen und schwierigen Fragen: Dieses Lehrbuch hilft Ihnen dabei Risiken abzuwägen, Patientengespräche zu führen und dabei ethische Grundsätze im Auge zu behalten. Der "Schaaf/Zschocke" begleitet Sie vom Studium in die Klinik.
Inhaltsverzeichnis:
I Biologische Grundlagen: Einleitung.- Molekulare Grundlagen.- Mutation und genetische Variabilität.- Pathomechanismen genetischer Krankheiten.- Vererbungsformen.- Mehrlingsschwangerschaften.- Tumorgenetik.- Altern und Genetik.- Pharmakogenetik.- II Humangenetik als ärztliches Fach: Einleitung.- Genetische Beratung.- Zugang zum Patienten.- Fehlbildungen und andere morphologenetische Störungen.- Risikoberechnung.- Genetische Labordiagnostik.- Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening.- Pränataldiagnostik.- Humangenetik - eine ethische Herausforderung.- III Klinische Genetik: Chromosomale Krankheiten.- Haut und Bindgewebe.- Kreislaufsystem und Hämatologie.- Atmungssystem.- Verdauungssystem.- Stoffwechselerkrankungen.- Endokrinium und Immunsystem.- Skelett und Bewegungssystem.- Harntrakt.- Genitalorgane und Sexualentwicklung.- Augen.- Ohren und Gehör.- Neurologische und neuromuskuläre Erkrankungen.- Erbliche Muskelkrankheiten.- Tumorerkrankungen.- IV Besondere klinische Probleme: Sterilität und Infertilität.- Fehlgeburten.- Das dysmorphe Kind.- Wachstumsstörungen.- Abnormer Kopfumfang.- Erhöhte Infektanfälligkeit.- Anhang.
Inhaltsverzeichnis:
I Biologische Grundlagen: Einleitung.- Molekulare Grundlagen.- Mutation und genetische Variabilität.- Pathomechanismen genetischer Krankheiten.- Vererbungsformen.- Mehrlingsschwangerschaften.- Tumorgenetik.- Altern und Genetik.- Pharmakogenetik.- II Humangenetik als ärztliches Fach: Einleitung.- Genetische Beratung.- Zugang zum Patienten.- Fehlbildungen und andere morphologenetische Störungen.- Risikoberechnung.- Genetische Labordiagnostik.- Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening.- Pränataldiagnostik.- Humangenetik - eine ethische Herausforderung.- III Klinische Genetik: Chromosomale Krankheiten.- Haut und Bindgewebe.- Kreislaufsystem und Hämatologie.- Atmungssystem.- Verdauungssystem.- Stoffwechselerkrankungen.- Endokrinium und Immunsystem.- Skelett und Bewegungssystem.- Harntrakt.- Genitalorgane und Sexualentwicklung.- Augen.- Ohren und Gehör.- Neurologische und neuromuskuläre Erkrankungen.- Erbliche Muskelkrankheiten.- Tumorerkrankungen.- IV Besondere klinische Probleme: Sterilität und Infertilität.- Fehlgeburten.- Das dysmorphe Kind.- Wachstumsstörungen.- Abnormer Kopfumfang.- Erhöhte Infektanfälligkeit.- Anhang.