Erlane Marques Ribeiro

Mucopolissacaridoses no Ceará-Brazil

Estudo genético-clínico das mucopolissacaridoses no Ceará

• Broschiertes Buch

Produktbeschreibung

As mucopolissacaridoses constituem um grupo de doenças genéticas cujo defeito de degradação de glicosaminoglicanos causa lesões progressivas em diversos órgãos. A caracterização genético-clínica e epidemiológica desses casos é importante para o planejamento de estratégias de atendimento a essa população. A avaliação clínica-laboratorial é essencial para classificar cada caso, avaliar o comprometimento multissistêmico, sugerir o tratamento individualizado e o aconselhamento genético. A análise molecular pode identificar novas mutações e contribuir para o diagnóstico precoce. Apesar da terapia de suporte ser importante, a reposição enzimática revolucionou o prognóstico e novas terapêuticas estão em estudo. Nesse livro, pretendemos ser uma ferramenta para o reconhecimento dessas doenças, contribuindo para o manejo adequado desses casos e melhor qualidade de vida dos pacientes.

Produktdetails

• Verlag: Novas Edicioes Academicas
• Seitenzahl: 88
• Erscheinungstermin: 25. Mai 2016
• Portugiesisch
• Abmessung: 220mm x 150mm x 6mm
• Gewicht: 149g
• ISBN-13: 9783841713797
• ISBN-10: 3841713793
• Artikelnr.: 45237331

Autorenporträt

Pediatra e geneticista, doutora pela Universidade Federal do Rio Grande do Norte, trabalha no Hospital Infantil Albert Sabin, Ceará-Brasil e Faculdade de Medicina Estacio FMJ, atuando em ensino, assistência, pesquisa e extensão com os temas: diagnóstico e tratamento de doenças genéticas, aconselhamento genético, erros inatos do metabolismo.