Kristiane Marins Ferrejra, Regina P. Al'warenga, Karmen Lusiq Antao Pajwa

Klinicheskoe, radiologicheskoe i geneticheskoe issledowanie bolezni Fara

Klinicheskij primer

• Broschiertes Buch

Produktbeschreibung

Bolezn' Fara (BF) ili semejnaq perwichnaq kal'cifikaciq bazal'nyh qder - redkoe nejrodegeneratiwnoe zabolewanie s chastotoj wstrechaemosti menee 1 na 1 mln zhitelej (SALEEM et al., 2013) wo wsem mire, autosomno-dominantnoe, harakterizuüscheesq simmetrichnymi i dwustoronnimi kal'cifikatami w bazal'nyh qdrah (BYa) i drugih oblastqh kory golownogo mozga, chto pozwolqet poluchit' raznoobraznye klinicheskie proqwleniq, w osnownom s äxtrapiramidnymi i psihiatricheskimi simptomami. V poslednie gody byli wyqwleny mutacii w chetyreh genah, wyzywaüschih dannoe zabolewanie (SLC20A2, PDGFRB, PDGFB i XPR1), chto pozwolqet wyqwit' specificheskuü korrelqciü genotip-fenotip, kak pokazano w tabl. 1 (TADIC et al., 2015). Awtor dannogo issledowaniq - wrach-newrolog, rabotaüschij w oblasti nejropediatrii. S pomosch'ü anamneza i obsledowaniq ona opredelila weroqtnost' FD u probanda i nashla puti razwitiq ätoj raboty w aspiranture.

Produktdetails

• Verlag: Sciencia Scripts
• Seitenzahl: 52
• Erscheinungstermin: 31. August 2023
• Russisch
• Abmessung: 220mm x 150mm x 4mm
• Gewicht: 96g
• ISBN-13: 9786206409243
• ISBN-10: 6206409244
• Artikelnr.: 68793435

Autorenporträt

Kristiane Marins Ferrejra - wrach-newrolog w bol'nice Alsides Karnejro. Oblasti specializacii: newrologiq, nejropediatriq, klinicheskaq nejrofiziologiq. Ona qwlqetsq odnim iz osnowatelej Associacii newrologow shtata Rio-de-Zhanejro, dejstwitel'nym chlenom Brazil'skogo obschestwa klinicheskoj nejrofiziologii i Brazil'skoj ligi äpilepsii.