Zohra Chibani, Imen Zon Abid, Munira Hmani-Ajfa

Nowye mutacii gena BEST1 w tunisskih sem'qh

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Produktbeschreibung

Iz-za raznoobraziq nasledstwennyh glaznyh zabolewanij i ih wysokoj rasprostranennosti geneticheskoe issledowanie stanowitsq neobhodimost'ü dlq luchshego ponimaniq ih ätiologii. Jepidemiologicheskie issledowaniq pozwolili nam wyqwit' dwe tunisskie sem'i, stradaüschie makulqrnymi distrofiqmi: Vitelliformnaq makulqrnaq distrofiq Besta i autosomno-recessiwnaq bestrofinopatiq. Cel'ü nastoqschego issledowaniq bylo izuchit' klinicheskie harakteristiki i genetiku, lezhaschuü w osnowe ätih dwuh form. Bylo prowedeno polnoe oftal'mologicheskoe obsledowanie. Genomnaq DNK byla wydelena iz perifericheskoj krowi, wzqtoj u pacientow i chlenow sem'i. S pomosch'ü sekwenirowaniq wseh äkzonow gena BEST1 byli wyqwleny dwe nowye mutacii: missens-mutaciq c.C91A (p.L31M) w N-koncewom transmembrannom domene w sem'e ARB i nonsens-mutaciq C1550G (p.S517X) w S-koncewom domene, segregaciq w sem'e BVMD. Soobschalos' o neskol'kih mutaciqh gena BEST1, kotorye otwetstwenny za mnogochislennye glaznye patologii. Naskol'ko nam izwestno, my wperwye soobschaem o mutaciqh w ätom gene w tunisskih sem'qh s razlichnymi formami makulqrnoj distrofii.

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Produktdetails

• Verlag: Sciencia Scripts
• Seitenzahl: 52
• Erscheinungstermin: 20. Mai 2022
• Russisch
• Abmessung: 220mm x 150mm x 4mm
• Gewicht: 96g
• ISBN-13: 9786204770321
• ISBN-10: 6204770322
• Artikelnr.: 64080141

Autorenporträt

Zohra Chibani, Doktorandin, studierte Genomik und Proteomik an der Fakultät für Naturwissenschaften der Universität Sfax-Sfax