José Coba Lacle, Cristiano Trindade

REPORTE DE CASO: FAMILIA QUE PADECE ENFERMEDAD DE FABRY

Análisis de su expresión clínica

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Produktbeschreibung

La Enfermedad de Fabry (FD [MIM: 301500]), forma parte de las enfermedades ligadas a errores innatos del metabolismo, del subgrupo de enfermedades lisosomales; y se caracteriza por la deficiencia de la actividad de la enzima lisosomal llamada a-galactosidasa A (a-Gal A), enzima que interviene en el catabolismo de los glicoesfingolípidos. El defecto enzimático lleva a la acumulación de Globotriaosilceramida (GL-3) y de otros glicoesfingolipidos. Las primeras manifestaciones afectan la termocepción por daño en las fibras nerviosas más pequeñas del sistema nervioso autónomo. Con la edad van manifestándose progresivamente en los riñones, corazón y cerebro. Esta investigación tiene como objetivo principal describir la historia clínica y evaluar el conocimiento general sobre FD, pertenecientes a una misma familia de Armenia, Quindío, Colombia. La presente investigación es de tipo observacional descriptivo, con un enfoque cualitativo, de tipo básica aplicada, con ubicación actual y de alcance exploratorio.

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Produktdetails

• Verlag: Editorial Académica Española
• Seitenzahl: 144
• Erscheinungstermin: 24. April 2020
• Spanisch
• Abmessung: 220mm x 150mm x 9mm
• Gewicht: 233g
• ISBN-13: 9786200386403
• ISBN-10: 6200386404
• Artikelnr.: 59506397

Autorenporträt

JOSE ANTONIO COBA LACLE MD. MSc. Médico General - Universidad Metropolitana de BarranquillaMaestría en Genética - Universidad Simón Bolívar de Barranquilla