29,99 €
inkl. MwSt.
Versandkostenfrei*
Versandfertig in 6-10 Tagen
  • Broschiertes Buch

Neperenosimost' dibazowyh belkow - redkoe nasledstwennoe zabolewanie, wyzwannoe defektom membrannogo transporta dibazowyh aminokislot. Ono wyzywaetsq mutaciej w gene SLC7A7. Jeto mul'tisistemnoe metabolicheskoe zabolewanie. Slozhnost' ego patofiziologii delaet ego trudnoizlechimym. Srednij wozrast nachala zabolewaniq - 9 mesqcew. Srednij wozrast postanowki diagnoza - 21 mesqc. Zaderzhka rosta (n=7) i gepatosplenomegaliq (n=6) byli pochti postoqnnymi priznakami zabolewaniq, za nimi sledowali otwraschenie k belku (n=5), blednost' (n=5) i newrologicheskie priznaki (n=4). Ammiak byl powyshen u 6…mehr

Produktbeschreibung
Neperenosimost' dibazowyh belkow - redkoe nasledstwennoe zabolewanie, wyzwannoe defektom membrannogo transporta dibazowyh aminokislot. Ono wyzywaetsq mutaciej w gene SLC7A7. Jeto mul'tisistemnoe metabolicheskoe zabolewanie. Slozhnost' ego patofiziologii delaet ego trudnoizlechimym. Srednij wozrast nachala zabolewaniq - 9 mesqcew. Srednij wozrast postanowki diagnoza - 21 mesqc. Zaderzhka rosta (n=7) i gepatosplenomegaliq (n=6) byli pochti postoqnnymi priznakami zabolewaniq, za nimi sledowali otwraschenie k belku (n=5), blednost' (n=5) i newrologicheskie priznaki (n=4). Ammiak byl powyshen u 6 pacientow. Hromatografiq aminokislot podtwerdila diagnoz u dwuh pacientow. Molekulqrnaq biologiq wyqwila mutaciü del TTCT 1471 u 5 pacientow. Vsem pacientam byla naznachena nizkobelkowaq dieta i priem citrullina. Oslozhneniq zabolewaniq byli chastymi: zaderzhka rosta otmechalas' u wseh pacientow.
Autorenporträt
Doktor Jel'hem ZhBEBLIDetskij onkolog, poluchiwshij stepen' w Uniwersitete Parizh-Sakle.Prepodawatel' medicinskogo fakul'teta w Tunise.