29,99 €
inkl. MwSt.
Versandkostenfrei*
Versandfertig in 6-10 Tagen
  • Broschiertes Buch

Bolezn' Krabbe (BK), wperwye opisannaq Knudom Krabbe w 1916 godu, predstawlqet soboj metabolicheskuü lejkodistrofiü, wyzwannuü peregruzkoj lizosom. Jeto redkoe autosomno-recessiwnoe nasledstwennoe zabolewanie. Ono wyzywaetsq mutaciej w gene GALC, priwodqschej k deficitu fermenta GALC, chto priwodit k nakopleniü PSY w lizosomah. MK imeet shirokij fenotipicheskij spektr, priznaki inogda nespecifichny, chto zatrudnqet diagnostiku. Naibolee klassicheskoj formoj qwlqetsq rannqq infantil'naq forma (MKIP). Osnownye simptomy wklüchaüt nespecificheskie obschie priznaki, osewuü gipotoniü, rigidnost',…mehr

Produktbeschreibung
Bolezn' Krabbe (BK), wperwye opisannaq Knudom Krabbe w 1916 godu, predstawlqet soboj metabolicheskuü lejkodistrofiü, wyzwannuü peregruzkoj lizosom. Jeto redkoe autosomno-recessiwnoe nasledstwennoe zabolewanie. Ono wyzywaetsq mutaciej w gene GALC, priwodqschej k deficitu fermenta GALC, chto priwodit k nakopleniü PSY w lizosomah. MK imeet shirokij fenotipicheskij spektr, priznaki inogda nespecifichny, chto zatrudnqet diagnostiku. Naibolee klassicheskoj formoj qwlqetsq rannqq infantil'naq forma (MKIP). Osnownye simptomy wklüchaüt nespecificheskie obschie priznaki, osewuü gipotoniü, rigidnost', trudnosti s kormleniem i zaderzhku rosta. MRT golownogo mozga pokazywaet periwentrikulqrnuü demieliniziruüschuü lejkodistrofiü s tigroidnoj formoj. Diagnoz podtwerzhdaetsq fermentnym analizom ili geneticheskim analizom. Peresadka stwolowyh kletok ili kostnogo mozga mozhet uluchshit' funkcional'nye wozmozhnosti i uwelichit' prodolzhitel'nost' zhizni. Odnako MKIP ostaetsq neizlechimoj bolezn'ü, smert' nastupaet w wozraste do 2 let.
Autorenporträt
Doktor Jemna Jellouz - docent medicinskogo fakul'teta w Sfaxe (Tunis). Ona wozglawlqet otdelenie newrologii w uniwersitetskoj bol'nice Gabesa (Tunis). Imeet neskol'ko publikacij po geneticheskim i metabolicheskim zabolewaniqm belogo weschestwa.