Myotonien sind Erkrankungen, die uns in allen Bereichen der Medizin begegnen können und die wahrscheinlich unterdiagnostiziert sind, da die Krankheitsbilder unbekannt sind bzw. als familiäre Besonderheit eingeordnet werden. Dieses Buch bietet eine Übersicht über die verschiedenen Formen myotoner Muskelerkrankungen, ihre genetischen Grundlagen und klinische Präsentation von milder bis schwerer Ausprägung sowie die Therapiemöglichkeiten. Wissen über eine spezielle Erkrankung - nicht nur für Spezialisten!
Myotonien sind Erkrankungen, die uns in allen Bereichen der Medizin begegnen können und die wahrscheinlich unterdiagnostiziert sind, da die Krankheitsbilder unbekannt sind bzw. als familiäre Besonderheit eingeordnet werden. Dieses Buch bietet eine Übersicht über die verschiedenen Formen myotoner Muskelerkrankungen, ihre genetischen Grundlagen und klinische Präsentation von milder bis schwerer Ausprägung sowie die Therapiemöglichkeiten. Wissen über eine spezielle Erkrankung - nicht nur für Spezialisten!
1.Einleitung und Historie12 1.1.Definitionen12 1.2.Historie der nicht-dystrophen Myotonien12 1.3.Literatur13 2.Chloridkanal-Myotonien16 2.1.Definition der nicht-dystrophen Myotonien16 2.1.1.Klinische Symptomatik der Chloridkanal-Myotonien16 2.1.1.1.Pathophysiologie17 2.2.Differentialdiagnose19 2.3.Diagnosesicherung19 2.3.1.Durchführung der Diagnostik19 2.4.Therapie20 2.5.Literatur21 3.Natriumkanal-Myotonien24 3.1.Klassifikation der Natriumkanal-Myotonien24 3.2.Klinische Charakteristika der Paramyotonie und anderer Natriumkanal-Myotonien25 3.2.1.Paramyotonie26 3.2.2.Kalium-sensitive Myotonien27 3.3.Differentialdiagnose27 3.4.Durchführung der Diagnostik bei nicht-dystrophen Myotonien28 3.5.Beeinträchtigung der Lebensqualität bei Natriumkanal-Myotonie30 3.6.Therapie30 3.7.Myotonie-verstärkende Faktoren31 3.8.Literatur31 4.Myotone Dystrophien36 4.1.Historisches36 4.2.Pathogenese37 4.3.Klinische Phänotypen und Verlauf38 4.3.1.Myotonie Dystrophie Typ 1 Curschmann-Steinert (DM1)38 4.3.1.1.Kongenitale Myotone Dystrophie (CDM)38 4.3.1.2.Juvenile Myotone Dystrophie Typ 138 4.3.1.3.Adulte Myotone Dystrophie Typ 139 4.3.2.Myotonie Dystrophie Typ 2 Ricker (DM2)40 4.4.Diagnostik43 4.5.Symptomatische Therapie43 4.6.Narkose und Vorgehen bei intensivpflichtigen Patienten mit myotonen Muskelerkrankungen45 4.6.1.Narkose45 4.6.2.Intensivpflichtigkeit46 4.7.Extramuskuläre Symptome46 4.8.Heil- und Hilfsmittel46 4.9.Psychosoziale Beratung48 4.10.Monitoring der Erkrankungen48 4.11.Standard-of-Care-Empfehlungen48 4.12.Aktuelle neue und molekular-genetische Therapieansätze50 4.13.Patientenregister und natürlicher Krankheitsverlauf51 4.14.Internetadressen zu den myotonen Dystrophien52 4.15.Literatur52 Index55
1.Einleitung und Historie12 1.1.Definitionen12 1.2.Historie der nicht-dystrophen Myotonien12 1.3.Literatur13 2.Chloridkanal-Myotonien16 2.1.Definition der nicht-dystrophen Myotonien16 2.1.1.Klinische Symptomatik der Chloridkanal-Myotonien16 2.1.1.1.Pathophysiologie17 2.2.Differentialdiagnose19 2.3.Diagnosesicherung19 2.3.1.Durchführung der Diagnostik19 2.4.Therapie20 2.5.Literatur21 3.Natriumkanal-Myotonien24 3.1.Klassifikation der Natriumkanal-Myotonien24 3.2.Klinische Charakteristika der Paramyotonie und anderer Natriumkanal-Myotonien25 3.2.1.Paramyotonie26 3.2.2.Kalium-sensitive Myotonien27 3.3.Differentialdiagnose27 3.4.Durchführung der Diagnostik bei nicht-dystrophen Myotonien28 3.5.Beeinträchtigung der Lebensqualität bei Natriumkanal-Myotonie30 3.6.Therapie30 3.7.Myotonie-verstärkende Faktoren31 3.8.Literatur31 4.Myotone Dystrophien36 4.1.Historisches36 4.2.Pathogenese37 4.3.Klinische Phänotypen und Verlauf38 4.3.1.Myotonie Dystrophie Typ 1 Curschmann-Steinert (DM1)38 4.3.1.1.Kongenitale Myotone Dystrophie (CDM)38 4.3.1.2.Juvenile Myotone Dystrophie Typ 138 4.3.1.3.Adulte Myotone Dystrophie Typ 139 4.3.2.Myotonie Dystrophie Typ 2 Ricker (DM2)40 4.4.Diagnostik43 4.5.Symptomatische Therapie43 4.6.Narkose und Vorgehen bei intensivpflichtigen Patienten mit myotonen Muskelerkrankungen45 4.6.1.Narkose45 4.6.2.Intensivpflichtigkeit46 4.7.Extramuskuläre Symptome46 4.8.Heil- und Hilfsmittel46 4.9.Psychosoziale Beratung48 4.10.Monitoring der Erkrankungen48 4.11.Standard-of-Care-Empfehlungen48 4.12.Aktuelle neue und molekular-genetische Therapieansätze50 4.13.Patientenregister und natürlicher Krankheitsverlauf51 4.14.Internetadressen zu den myotonen Dystrophien52 4.15.Literatur52 Index55
1.Einleitung und Historie12 1.1.Definitionen12 1.2.Historie der nicht-dystrophen Myotonien12 1.3.Literatur13 2.Chloridkanal-Myotonien16 2.1.Definition der nicht-dystrophen Myotonien16 2.1.1.Klinische Symptomatik der Chloridkanal-Myotonien16 2.1.1.1.Pathophysiologie17 2.2.Differentialdiagnose19 2.3.Diagnosesicherung19 2.3.1.Durchführung der Diagnostik19 2.4.Therapie20 2.5.Literatur21 3.Natriumkanal-Myotonien24 3.1.Klassifikation der Natriumkanal-Myotonien24 3.2.Klinische Charakteristika der Paramyotonie und anderer Natriumkanal-Myotonien25 3.2.1.Paramyotonie26 3.2.2.Kalium-sensitive Myotonien27 3.3.Differentialdiagnose27 3.4.Durchführung der Diagnostik bei nicht-dystrophen Myotonien28 3.5.Beeinträchtigung der Lebensqualität bei Natriumkanal-Myotonie30 3.6.Therapie30 3.7.Myotonie-verstärkende Faktoren31 3.8.Literatur31 4.Myotone Dystrophien36 4.1.Historisches36 4.2.Pathogenese37 4.3.Klinische Phänotypen und Verlauf38 4.3.1.Myotonie Dystrophie Typ 1 Curschmann-Steinert (DM1)38 4.3.1.1.Kongenitale Myotone Dystrophie (CDM)38 4.3.1.2.Juvenile Myotone Dystrophie Typ 138 4.3.1.3.Adulte Myotone Dystrophie Typ 139 4.3.2.Myotonie Dystrophie Typ 2 Ricker (DM2)40 4.4.Diagnostik43 4.5.Symptomatische Therapie43 4.6.Narkose und Vorgehen bei intensivpflichtigen Patienten mit myotonen Muskelerkrankungen45 4.6.1.Narkose45 4.6.2.Intensivpflichtigkeit46 4.7.Extramuskuläre Symptome46 4.8.Heil- und Hilfsmittel46 4.9.Psychosoziale Beratung48 4.10.Monitoring der Erkrankungen48 4.11.Standard-of-Care-Empfehlungen48 4.12.Aktuelle neue und molekular-genetische Therapieansätze50 4.13.Patientenregister und natürlicher Krankheitsverlauf51 4.14.Internetadressen zu den myotonen Dystrophien52 4.15.Literatur52 Index55
1.Einleitung und Historie12 1.1.Definitionen12 1.2.Historie der nicht-dystrophen Myotonien12 1.3.Literatur13 2.Chloridkanal-Myotonien16 2.1.Definition der nicht-dystrophen Myotonien16 2.1.1.Klinische Symptomatik der Chloridkanal-Myotonien16 2.1.1.1.Pathophysiologie17 2.2.Differentialdiagnose19 2.3.Diagnosesicherung19 2.3.1.Durchführung der Diagnostik19 2.4.Therapie20 2.5.Literatur21 3.Natriumkanal-Myotonien24 3.1.Klassifikation der Natriumkanal-Myotonien24 3.2.Klinische Charakteristika der Paramyotonie und anderer Natriumkanal-Myotonien25 3.2.1.Paramyotonie26 3.2.2.Kalium-sensitive Myotonien27 3.3.Differentialdiagnose27 3.4.Durchführung der Diagnostik bei nicht-dystrophen Myotonien28 3.5.Beeinträchtigung der Lebensqualität bei Natriumkanal-Myotonie30 3.6.Therapie30 3.7.Myotonie-verstärkende Faktoren31 3.8.Literatur31 4.Myotone Dystrophien36 4.1.Historisches36 4.2.Pathogenese37 4.3.Klinische Phänotypen und Verlauf38 4.3.1.Myotonie Dystrophie Typ 1 Curschmann-Steinert (DM1)38 4.3.1.1.Kongenitale Myotone Dystrophie (CDM)38 4.3.1.2.Juvenile Myotone Dystrophie Typ 138 4.3.1.3.Adulte Myotone Dystrophie Typ 139 4.3.2.Myotonie Dystrophie Typ 2 Ricker (DM2)40 4.4.Diagnostik43 4.5.Symptomatische Therapie43 4.6.Narkose und Vorgehen bei intensivpflichtigen Patienten mit myotonen Muskelerkrankungen45 4.6.1.Narkose45 4.6.2.Intensivpflichtigkeit46 4.7.Extramuskuläre Symptome46 4.8.Heil- und Hilfsmittel46 4.9.Psychosoziale Beratung48 4.10.Monitoring der Erkrankungen48 4.11.Standard-of-Care-Empfehlungen48 4.12.Aktuelle neue und molekular-genetische Therapieansätze50 4.13.Patientenregister und natürlicher Krankheitsverlauf51 4.14.Internetadressen zu den myotonen Dystrophien52 4.15.Literatur52 Index55
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