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El cáncer de mama es la neoplasia más común y la primera causa de mortalidad por cáncer en la mujer en todo el mundo, con una incidencia anual del 10-12% de la población mundial femenina. Se trata de una enfermedad multifactorial causada por factores ambientales -edad, nuliparidad, alcohol, tabaco- y genéticos presencia de mutaciones en genes de susceptibilidad. Los dos genes de susceptibilidad más importantes se descubrieron en la década de los 90: BRCA1 y BRCA2. Son genes supresores de tumores, de herencia autosómica dominante y de alta penetrancia, cuyas mutaciones dan lugar al Síndrome de Cáncer de Mama/Ovario Hereditario, caracterizado por una edad temprana al diagnóstico, presencia de bilateralidad, asociación con otros cánceres (ovario, próstata, ), y afectación de varios miembros en una familia. Sin embargo, existen otros genes de susceptibilidad, llamados de baja penetrancia , cuyas mutaciones también son la causa de este Síndrome (CHEK2, PALB2, RAD50,etc ). La posibilidad de identificar mutaciones en todos estos genes supone un avance hacia la predicción y prevención, cuya aplicación clínica requiere un enfoque multidisciplinar y un correcto asesoramiento genético.