Identification de gènes impliqués dans l'infertilité masculine - Ben Khelifa, Mariem
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Pre s de 15% des couples sont confronte s a des proble mes d'infertilite . Dans la moitie des cas, une composante masculine est retrouve e, avec souvent une anomalie des parame tres du spermogramme montrant une diminution de la qualite du sperme. L'e tiologie de la grande majorite des infertilite s masculines reste cependant inconnue et une origine ge ne tique est probablement responsable d'une proportion importante des troubles de la spermatoge ne se. Ce travail comporte deux parties: dans la 1e re partie, l'analyse d'une large cohorte de patients (n=87), nous a permis d'identifier deux…mehr

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Produktbeschreibung
Pre s de 15% des couples sont confronte s a des proble mes d'infertilite . Dans la moitie des cas, une composante masculine est retrouve e, avec souvent une anomalie des parame tres du spermogramme montrant une diminution de la qualite du sperme. L'e tiologie de la grande majorite des infertilite s masculines reste cependant inconnue et une origine ge ne tique est probablement responsable d'une proportion importante des troubles de la spermatoge ne se. Ce travail comporte deux parties: dans la 1e re partie, l'analyse d'une large cohorte de patients (n=87), nous a permis d'identifier deux nouvelles mutations du ge ne AURKC. La 2e me partie de notre e tude a e te re alise e sur 20 patients infertiles pre sentant un phe notype homoge ne d'anomalies flagellaire associe a une asthe nozoospermie. Cette e tude a permis d'e tendre le spectre des diagnostics d'infertilite masculine et d'e largir les connaissances sur les ge nes implique s dans la spermatogene se.
Autorenporträt
Mariem BEN KHELIFA est docteur en génétique humaine et spécialiste dans le diagnostic moléculaire de l'infertilité masculine. Actuellement elle effectue un Post-Doc sur des formes rares et monomorphes d'infertilités.