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Le défaut d'expression des molécules HLA de classe II est un déficit immunitaire héréditaire rare à transmission autosomique récessive. Il est caractérisé par son polymorphisme clinique à l'origine de difficultés diagnostiques. Plusieurs manifestations cliniques non spécifiques peuvent révéler la maladie. Les broncho-pneumopathies infectieuses récidivantes restent de loin l'expression clinique la plus fréquente.Compte tenu de la gravité de cette pathologie pouvant compromettre le pronostic vital, un conseil génétique et un diagnostic prénatal doivent être entrepris pour les familles à risque. La GCSH est le seul traitement curatif et doit être effectuée le plus précocement possible pour prévenir l'évolution vers la dysfonction d'organe et le décès.