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Le anomalie cromosomiche sono la causa principale di mortalità perinatale e di handicap neonatale. L'identificazione delle cromosomopatie rappresenta l'indicazione più frequente alla diagnosi prenatale invasiva. Le procedure invasive sono complesse, costose e non prive di conseguenze indesiderate; pertanto, negli ultimi trent'anni, si è cercato di mettere a punto test di screening capaci di selezionare un ristretto gruppo di gestanti ad alto rischio a cui offrire test diagnostici invasivi. La ricerca di un test di screening per le anomalie cromosomiche, a basso costo, privo di rischi e proponibile a tutte le donne in epoca precoce di gravidanza, ha portato alla diffusione del Test Combinato nel primo trimestre di gestazione, basato sull'associazione di marcatori biochimici materni ed ecografici fetali valutati tra 11-13+6 settimane di gestazione secondo le indicazioni della Fetal Medicine Foundation, istituita dal Professor Kypros Nicolaides, pioniere della medicina fetale. E' fondamentale che gli ecografisti che effettuano l'ecografia delle 11-13+6 settimane ricevano un adeguato addestramento e che i risultati siano soggetti ad un controllo rigoroso.