Simone Gerlinger

Familiärer Brustkrebs - den Tätern auf der Spur

DNA-Reparaturgene als Risikofaktoren für familiären Brustkrebs

• Broschiertes Buch

Produktbeschreibung

Die Entstehung von familiärem Brustkrebs ist ein multifaktorielles Geschehen auf der Basis polygenetischer Veränderungen in den DNA- Reparaturgenen. Vorgestellt werden Gene mit einem hohen Lebenszeitrisiko wie BRCA1, BRCA2 und TP53, sowie Gene mit einer niedrigen Penetranz wie CHEK2, ATM, NBS1 und den Fanconi- Anämie- Genen BRIP1 und PALB2. Während biallele Träger von Mutationen in diesen zentralen Genen der DNA- Reparatur teilweise sehr spezifische erbliche Brustkrebssyndrome ausbilden oder Brustkrebs- assoziierte hereditäre Krebssyndrome entwickeln, haben heterozygote Träger ein erhöhtes Risiko für familiäre Brusttumore. Häufig liegen die Defekte in der Rekombinations- Reparatur. Zunehmend wird erkannt, dass auch Gene von anderen Reparaturwegen involviert sind. Möglicherweise bilden sie miteinander ein sehr komplexes DNA- Reparatur- Netzwerk. Polymorphismen können additive oder dominant negative Effekte ausüben. Darüber hinaus wird dieses polygene Modell durch Umweltfaktoren moduliert, die das Risiko für familiären Brustkrebs weiter erhöhen können.

Produktdetails

• Verlag: Südwestdeutscher Verlag für Hochschulschriften
• Seitenzahl: 148
• Deutsch
• Gewicht: 212g
• ISBN-13: 9783838121444
• ISBN-10: 3838121449
• Artikelnr.: 32472774

Autorenporträt

Frau Dr. med. Diplom-Biologin Simone Gerlinger studierte Biologie mit Schwerpunkt Mikrobiologie sowie Humanmedizin an der Universität Würzburg. In Ihrer Diplomarbeit befasste sie sich intensiv mit Transport- und Stoffwechselvorgängen des Erregers der Malaria tropica. Sie promovierte 2010 im Fach Humangenetik an der Universität Würzburg.