Das Buch richtet sich an Studenten und Ärzte. Es soll einerseits Zusammenhänge und Voraussetzung für die Beantwortung der Multiple-Choice-Fragen bieten und andererseits das Wissen vermitteln, das der Arzt und die Spezialisten unterschiedlicher Fachrichtungen auf dem Gebiet der Genetik für ihre Tätigkeiten brauchen. Dazu erfolgt eine Konzentration auf die wichtigsten Grundlagen und medizinisch-genetischen Fakten unter Verzicht auf Einzelheiten und Spezialwissen. Das enthebt den Lernenden der erfahrungsgemäß schwierigen Aufgabe, zwischen unbedingt notwendigem Wissen und zusätzlich Wissenswertem zu differenzieren. Außerdem gibt es Raum, Denkweisen der modernen Humangenetik darzustellen, die sich gerade in diesem Fachgebiet zum großen Teil von noch bestehenden überholten Vorstellungen abheben und am Ende dieses Jahrhunderts neu, aber für die moderne Medizin von grundlegender Bedeutung sind.